wb2875 님의 블로그

희귀 질환으로 살아간다는 것– 사회적 시선과 그에 대한 대처법희귀 질환이라는 단어는 듣는 순간부터 생소하고 낯섭니다.당사자는 물론 주변 사람들에게도 그렇습니다.신경섬유종(NF1)처럼 피부에 결절이 생기거나 외형 변화가 나타나는 질환은‘눈에 보인다는 이유만으로’ 더 많은 오해와 시선을 불러옵니다.정작 가장 어려운 건, 병 그 자체보다 사람들의 반응과 말들입니다.이 글은 희귀 질환을 안고 살아가는 사람으로서 겪게 되는 사회적 현실과 감정,그리고 그것에 현실적으로 대처하는 방법을 기록하고자 합니다.1. “왜 그런 게 생겼어?” – 사람들의 무심한 시선질문은 늘 예상치 못한 순간에 들어옵니다.“이거 피부병이에요?”“어릴 때 화상 입으셨어요?”“전염되는 거예요?”“어디서 다치셨어요?”대부분의 질문은 악의가 없습니..

가족력 없는 신경섬유종: 자발 돌연변이란 무엇인가?– 유전병인데, 부모는 멀쩡하다면 어떻게 가능한 걸까?“선생님, 그런데 부모님은 아무 이상이 없거든요. 그런데 왜 제가 이런 병을…”신경섬유종(NF1) 진단을 처음 받았을 때 가장 많이 드는 의문 중 하나는 바로 **‘가족력’**입니다.유전성 질환이라는 말을 들었는데, 부모님이나 형제 중 아무도 같은 증상이 없다면‘혹시 진단이 잘못된 건가?’, ‘내가 입양된 건 아닐까?’ 같은 극단적인 생각까지 드는 경우도 있습니다.이 글은 신경섬유종 진단을 받았지만 가족 중 아무도 해당 병력을 갖고 있지 않은 경우,그 이유가 되는 **‘자발 돌연변이’**에 대해 설명하고,그 과정에서 생기는 궁금증과 심리적 혼란에 대한 방향을 제시하는 글입니다.1. 신경섬유종(NF1)은..

– 신경섬유종(NF1) 진단 과정에서 유전자 검사의 의미와 고민“정확한 진단을 위해 유전자 검사를 추천드립니다.”병원에서 이런 말을 들었을 때, 저는 정중하게 고개를 끄덕이긴 했지만 속으로 수많은 생각이 들었습니다. ‘이걸 정말 꼭 받아야 하나?’, ‘검사 비용은 얼마나 하지?’, ‘결과가 나오면 무슨 변화가 있을까?’신경섬유종 1형(NF1)은 유전성 질환입니다. 하지만 모든 환자가 반드시 유전자 검사를 받는 건 아닙니다. 실제로 저도 병원에서 검사 권유를 받았지만 여러 현실적인 이유로 한동안 고민했습니다.이 글은 NF1 의심 또는 진단을 받고 유전자 검사를 제안받은 분들께,제가 직접 겪은 고민과 정보, 그리고 선택의 기준을 공유하기 위해 씁니다.1. 신경섬유종(NF1)과 유전자 돌연변이NF1은 17번 ..

신경섬유종 1형 진단부터 MRI까지, 내 3개월 기록“왜 내 몸에 점이 이렇게 많지?”처음엔 그냥 그런 줄 알았습니다. 그런데 시간이 지나도 사라지지 않고, 오히려 조금씩 늘어나는 느낌이 들면서 문득 불안해졌습니다. 처음엔 단순한 기미나 잡티라고 생각했지만, 병원을 방문하고 ‘신경섬유종 1형(Neurofibromatosis type 1, NF1)’이라는 말을 들었을 때의 충격은 아직도 생생합니다.1. 처음 느낀 이상 징후어릴 적부터 피부에 갈색 반점이 몇 개 있었지만, 그저 태어날 때 생긴 점이라고만 생각했습니다. 그런데 20대 중반쯤, 어느 날 샤워를 하다 보니 등에 이상한 반점이 많이 늘어났다는 것을 느꼈습니다. 크기도 약간 크고, 색도 조금 더 진해진 듯했습니다.처음엔 대수롭지 않게 생각했지만, 인..