유전자 검사, 꼭 받아야 하나요?

 

– 신경섬유종(NF1) 진단 과정에서 유전자 검사의 의미와 고민

“정확한 진단을 위해 유전자 검사를 추천드립니다.”

병원에서 이런 말을 들었을 때, 저는 정중하게 고개를 끄덕이긴 했지만 속으로 수많은 생각이 들었습니다. ‘이걸 정말 꼭 받아야 하나?’, ‘검사 비용은 얼마나 하지?’, ‘결과가 나오면 무슨 변화가 있을까?’

신경섬유종 1형(NF1)은 유전성 질환입니다. 하지만 모든 환자가 반드시 유전자 검사를 받는 건 아닙니다. 실제로 저도 병원에서 검사 권유를 받았지만 여러 현실적인 이유로 한동안 고민했습니다.

이 글은 NF1 의심 또는 진단을 받고 유전자 검사를 제안받은 분들께,
제가 직접 겪은 고민과 정보, 그리고 선택의 기준을 공유하기 위해 씁니다.

---

1. 신경섬유종(NF1)과 유전자 돌연변이

NF1은 17번 염색체 상의 NF1 유전자 돌연변이로 발생하는 질환입니다. 이 유전자는 '뉴로피브로민(neurofibromin)'이라는 단백질을 만들며, 세포의 성장 조절에 관여합니다. 돌연변이가 생기면 이 단백질이 제대로 기능하지 못하고, 신경세포의 이상 증식으로 결절이 생기거나 피부 반점, 골격 이상 등이 나타납니다.

신경섬유종 1형은 **유전성이 50%**이며, 나머지 50%는 자발적인(산발성) 유전자 돌연변이로 발생합니다. 가족력 없이도 진단될 수 있기에, 본인의 유전 변이를 확인하는 것은 향후 경과 예측과 가족계획, 보험, 병역 등 다양한 분야에 영향을 줄 수 있습니다.

---

2. 유전자 검사는 어떻게 진행될까?

▸ 검사 절차

1. 의사 상담: 유전자 검사 필요성 설명
2. 동의서 작성: 민감정보 수집 동의
3. 혈액 채취: 5~10ml 정도 채혈
4. 분석 위탁: 외부 유전자 검사 기관으로 전달
5. 결과 통보: 보통 3~5주 소요

▸ 검사 방식

대부분 전장 유전자 시퀀싱(Whole Gene Sequencing) 방식으로 NF1 유전자의 전체 염기서열을 분석합니다. 경우에 따라 MLPA(다형성 분석) 등 추가 분석이 병행되기도 합니다.

---

3. 유전자 검사를 꼭 받아야 하는 이유는?

모든 환자에게 필수는 아니지만, 아래 조건에 해당한다면 의미 있는 검사입니다:

✅ (1) 임상 진단이 애매한 경우

NF1의 진단 기준은 7가지 중 2개 이상 충족 시 진단 가능하지만, 경계선 상태일 경우 유전자 변이 유무가 결정적인 증거가 됩니다.

예시:

• 밀크커피색 반점은 있으나 결절은 없음
• 가족력도 없고 안과 검사도 애매한 경우

이럴 땐 유전자의 존재 여부 자체가 진단 기준이 됩니다.

---

✅ (2) 가족력이 불확실한 경우

부모 중 누가 해당 유전자를 물려줬는지 모르거나, 조부모 세대까지 진단받은 사람이 없을 경우
→ 가계 내 전파 가능성 파악에 필수

또한 형제자매, 향후 자녀에게 유전될 가능성을 알고 싶을 경우, 유전자 검사는 큰 단서가 됩니다.

---

✅ (3) 병역, 보험, 직업 선택 등에 고려 요소가 있는 경우

유전자 변이가 확인되면,

• 병역 신체검사 시 병역 감면 사유
• 보험 가입 시 기준 질병
• 일부 직군(항공직, 군, 의료)에서는 검사 기록이 영향을 줄 수 있음

---

4. 그렇다면 왜 주저하게 될까?

유전자 검사는 분명 유익하지만, 받기를 망설이게 되는 현실적인 이유들도 있습니다.

❌ (1) 검사 비용 부담

병원마다 다르지만 보통 30만 원 내외의 비용이 발생합니다.
건강보험이 적용되지 않는 경우도 있고, 일부 환자만 선별 적용되기도 합니다.

게다가 검사 후 결과 해석, 가족 검사 등 추가 비용도 생길 수 있어
검사에 따른 실질적 이득과 비용을 비교하게 됩니다.

---

❌ (2) 치료 방향이 크게 달라지지 않음

신경섬유종은 완치보다는 경과 관찰 중심인 질환입니다.
따라서 유전자 검사로 진단이 확정되더라도,
“그럼 치료가 바뀌나요?” → 아니요. 대부분의 경우 치료 계획에는 큰 변화가 없습니다.

이 점이 검사 결정을 유보하는 원인이 되기도 합니다.

---

❌ (3) 결과 해석의 어려움

모든 유전자 변이가 확실히 'NF1 유발'이라고 단정 지어지지는 않습니다.
변이의 임상적 의미가 불명확한 경우도 많기 때문에,
오히려 불확실한 결과가 더 혼란을 줄 수도 있습니다.

---

5. 저의 선택과 그 이유

저는 병원에서 유전자 검사를 권유받았지만, 초기에는 받지 않았습니다.
그 이유는 다음과 같습니다:

1. 이미 임상 진단 기준을 충족했기 때문에 추가적 판단이 불필요했음
2. 검사 비용에 대한 부담이 있었고
3. 당장의 치료 계획에는 영향이 없다고 판단했기 때문입니다.

하지만 지금 생각해보면,

• 가족력 판단
• 병역 및 보험 이슈
• 장기적인 병력 관리
  등을 생각한다면 받아두는 것이 좋았을 수도 있다고 느낍니다.

---

6. 결론: 유전자 검사는 선택이지만, 정보는 힘이다

유전자 검사는 선택입니다. 하지만 단순히 "받아야 한다 vs. 안 받아도 된다"는 이분법으로 판단할 문제는 아닙니다.

✔️ 정확한 진단이 필요한 경우
✔️ 가족력 및 자녀 계획이 고민인 경우
✔️ 사회적 제도(보험, 병역 등)와 관련된 판단이 필요한 경우

이럴 때 유전자 검사는 자기 인생의 다음 단계를 준비할 수 있는 정보가 됩니다.

저처럼 고민 중인 분이 계시다면,
의사와 충분히 상담하고, 검사의 목적과 기대효과를 따져보면서 결정하시길 바랍니다.