신경섬유종 환자의 안과 검사 : 리쉬 결절 외에 어떤 걸 확인할까?

 

신경섬유종 환자의 안과 검사

– 리쉬 결절 외에 어떤 걸 확인할까?

신경섬유종(NF1)은 피부에 생기는 반점과 결절로 먼저 알려진 질환이지만,
사실 진단과 추적 관리에 있어 안과 검사는 매우 중요한 역할을 합니다.
특히 어린이나 청소년 환자에게는 시신경과 시력에 영향을 줄 수 있는 병변이 발생할 수 있기 때문에,
조기에 발견하고 관리하는 것이 향후 삶의 질을 좌우하기도 합니다.

하지만 대부분의 환자와 보호자들은
“리쉬 결절(Lisch nodule) 검사만 하는 거 아닌가요?”라고 묻습니다.
실제로는 이보다 훨씬 다양한 항목을 체크하고,
질환의 진행 여부를 ‘눈을 통해’ 진단하는 중요한 과정이 숨어 있습니다.

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1. 왜 신경섬유종 진단에 안과 검사가 포함될까?

NF1은 신경계 전반에 영향을 미치는 유전 질환입니다.
즉, 피부, 뼈, 말초신경뿐 아니라 뇌신경과 시신경에도 병변이 발생할 수 있습니다.

이 중 대표적인 것이 **시신경교종(Optic pathway glioma)**입니다.
시신경에 종양이 생기면 초기엔 아무런 증상이 없다가,
진행되면 시력 저하나 사시(눈의 방향이 어긋남), 시야 이상 등이 나타날 수 있습니다.

따라서 진단 시점에 안과 검사를 통해

• 눈 속에 특이소견이 있는지
• 시신경에 이상이 있는지
• 시력이나 시야에 손상이 시작되었는지
  를 확인하는 것이 매우 중요합니다.

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2. 리쉬 결절(Lisch nodule)은 어떤 검사로 보이나요?

리쉬 결절은 홍채에 생기는 갈색의 돔 형태의 결절로,
**NF1 환자의 약 70~90%**에서 발견됩니다.
이 결절은 시력에는 영향을 주지 않지만, NF1 진단을 위한 핵심 기준 중 하나로 간주됩니다.

검사 방법

• 세극등 현미경 검사(Slit lamp exam)
  : 안과에서 사용하는 현미경 기기로, 눈을 고정한 상태에서 빛을 비추고 확대해서 관찰합니다.
  리쉬 결절은 주로 홍채 주변에 작게 군집을 이루며, 전문가가 보면 한눈에 확인됩니다.

이 검사는 통증이 없고 5~10분 내외로 끝나며,
아이들도 비교적 잘 협조할 수 있습니다.

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3. 시신경교종(Optic glioma)은 안과에서 발견되나요?

시신경교종은 뇌와 연결된 시신경 경로에 생기는 양성 종양입니다.
이 종양은 특히 NF1 환아의 약 15% 정도에서 발생할 수 있으며,
시야 손상, 시력 저하, 안구 돌출 등을 일으킬 수 있습니다.

하지만 시신경 내부를 단순 육안 검사로는 확인할 수 없습니다.

어떤 검사를 하게 되나요?

• 시력 검사: 나이에 맞는 시력표를 사용해 양쪽 눈의 시력 측정
• 시야 검사(Visual field test): 환자가 보는 범위를 확인해 시야 손상 여부 확인
• 시신경 두께 측정(OCT 검사): 시신경 유두의 두께를 정량적으로 측정
• 안저 검사(Fundus exam): 망막과 시신경 유두 모양을 관찰해 부종이나 위축 여부 확인

→ 그리고 필요 시 MRI 촬영으로 시신경 전체를 확인합니다.
(MRI는 영상의학과에서 진행되지만, 안과 검사에서 의심 소견이 있을 때 요청됩니다.)

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4. 소아와 성인 환자의 검사 방식은 다를까?

NF1은 대부분 소아기에 처음 진단되기 때문에,
안과 검사도 소아환자에게 적합한 방식으로 진행됩니다.

소아의 경우

• 검사 시간은 짧고, 자극이 적은 방법을 우선 적용
• OCT 및 안저 촬영 시, 소아 전용 기기 또는 보조 기법 사용
• 사시 여부, 시력 발달 여부 등을 함께 평가
• 협조가 어렵다면 간단한 시각 유도 검사(VEP) 등 대체 검사 활용

성인의 경우

• 리쉬 결절은 대부분 고등학생~성인기부터 확실히 관찰됨
• 시력 외에도 녹내장, 백내장, 망막 병변 등 일반적인 눈 건강 문제까지 포괄적으로 검사

따라서 연령대에 맞는 안과 검사를 정기적으로 받는 것이 중요합니다.

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5. 안과 검사는 얼마나 자주 받아야 하나요?

질병의 진행 여부, 증상 유무, 나이에 따라 다르지만
대한의학회 가이드라인에서는 다음을 권장합니다:

• 소아 환자: 만 1세부터 매년 1회 이상 안과 검사
• 성인 환자: 증상이 없으면 1~2년에 1회, 이상 징후가 있을 땐 더 자주
• 시력 저하나 시야 이상 증상 시 즉시 내원

특히 6세 이전의 시신경교종은 시력 발달에 큰 영향을 줄 수 있으므로
영유아기에 정확한 진단과 정기 검사가 매우 중요합니다.

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6. 안과 검사 결과, 언제 걱정해야 하나요?

안과 검사는 결과지를 봐도 이해하기 어려운 경우가 많습니다.
일반적으로 다음과 같은 결과가 나올 경우, 추가 검사를 고민해볼 수 있습니다:

• 시력 차이: 양안 시력이 2줄 이상 차이남
• 시야결손: 특정 부위에서 자주 놓치는 반응
• 시신경 위축: OCT에서 시신경층 두께가 정상보다 얇음
• 안저 검사에서 이상 혈관이나 부종 확인됨

이럴 경우, 안과 의사는 신경과, 영상의학과, 유전의학과 협진을 권유하며
필요한 경우 MRI 또는 뇌신경 정밀 촬영으로 이어집니다.

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7. 결론: 리쉬 결절만 보는 검사가 아닙니다

많은 환자와 보호자들이 **“안과는 그냥 홍채만 보러 가는 곳”**이라고 생각합니다.
하지만 신경섬유종 환자의 안과 검사는

• 질환의 초기 이상을 가장 먼저 포착할 수 있는 관찰 지점이며,
• 시력, 시야, 신경계 종양 여부를 정기적으로 체크할 수 있는 중요한 진단 창구입니다.

리쉬 결절은 단지 보조적인 진단 기준일 뿐,
진짜 중요한 것은 시신경의 이상 여부, 시야 변화, 시력의 보존 여부입니다.

가볍게 생각하지 마시고,
신경섬유종 진단을 받았다면 정기적인 안과 검사를 습관처럼 챙겨주세요.