wb2875 님의 블로그

가족력 없는 신경섬유종: 자발 돌연변이란 무엇인가?– 유전병인데, 부모는 멀쩡하다면 어떻게 가능한 걸까?“선생님, 그런데 부모님은 아무 이상이 없거든요. 그런데 왜 제가 이런 병을…”신경섬유종(NF1) 진단을 처음 받았을 때 가장 많이 드는 의문 중 하나는 바로 **‘가족력’**입니다.유전성 질환이라는 말을 들었는데, 부모님이나 형제 중 아무도 같은 증상이 없다면‘혹시 진단이 잘못된 건가?’, ‘내가 입양된 건 아닐까?’ 같은 극단적인 생각까지 드는 경우도 있습니다.이 글은 신경섬유종 진단을 받았지만 가족 중 아무도 해당 병력을 갖고 있지 않은 경우,그 이유가 되는 **‘자발 돌연변이’**에 대해 설명하고,그 과정에서 생기는 궁금증과 심리적 혼란에 대한 방향을 제시하는 글입니다.1. 신경섬유종(NF1)은..

피부에 결절이 생겼다면?– 신경섬유종과 혼동하기 쉬운 다른 피부 질환 구분법샤워 중 거울을 보던 어느 날, 등을 스치던 손끝에 작고 말랑한 혹 하나가 만져졌습니다.‘원래 있었던가?’, ‘이게 뭐지?’, ‘피지낭종일까? 신경섬유종?’조그마한 돌기 하나가 수많은 불안을 불러오는 순간이었습니다.피부에 결절이 생겼을 때, 많은 사람들이 먼저 떠올리는 것은 종양, 피부암, 혹은 신경섬유종 같은 이름입니다. 특히 신경섬유종을 검색해보고 피부에 생긴 혹을 동일시하는 경우가 많지만, 모든 결절이 신경섬유종은 아닙니다.이 글은 저처럼 피부에서 결절을 처음 발견했을 때, 불안감에 휘둘리지 않고 어떤 방향으로 진단을 받아야 할지 기준을 잡을 수 있도록 돕기 위한 글입니다. 신경섬유종과 다른 피부 결절 질환들을 비교해 보며,..

신경섬유종 진단 이후, 실손보험 가입 가능한가요?– 희귀질환 환자의 보험 가입 현실과 가능한 대안들“신경섬유종 진단을 받았는데, 실손보험에 들 수 있을까요?”진단 당시 저는 이런 고민을 했습니다. 병원비 부담이 클까 걱정되었고, 앞으로 MRI나 유전자 검사, 정기검진 같은 지속적인 의료비 지출이 불가피했기 때문입니다.하지만 보험에 대한 정보는 거의 없었고, 보험설계사는 “진단 받으셨으면 어려우실 거예요”라는 말만 반복했습니다.과연 신경섬유종 환자는 실손보험을 가입할 수 없는 걸까요?이 글은 제가 보험사와 직접 상담하고, 실제 가입 심사를 받아본 경험을 바탕으로, NF1 환자의 실손보험 가입 가능성과 전략을 정리한 내용입니다.1. 실손보험이란 무엇인가?**실손의료보험(실손보험)**은 병원에서 발생한 실제 ..

신경섬유종 환자가 주의해야 할 생활 습관은?– NF1 진단 이후, 무심코 놓치기 쉬운 일상 관리법 7가지“진단은 받았는데, 이제 어떻게 살아야 할까요?”신경섬유종(NF1)은 완치보다 ‘경과 관찰’이 중심이 되는 질환입니다.그래서 병원에서는 약이나 시술보다는 **‘생활 관리’**의 중요성을 더 강조합니다.하지만 정작 병원을 나오고 나면 머릿속이 복잡해집니다.“햇빛 쬐어도 괜찮을까?”, “운동은 해도 될까?”, “스트레스 받으면 결절이 더 생길까?”이 글은 제가 진단 이후 실제 생활에서 겪은 변화들과,의사에게 들었던 조언들, 그리고 지금 실천하고 있는 습관들을 기반으로NF1 환자가 일상에서 주의하면 좋은 생활 습관을 정리한 글입니다.1. 햇빛 노출, 무조건 피해야 할까?신경섬유종 환자의 피부는 일반인보다 색..

신경섬유종으로 병역 면제될 수 있나요?– 희귀질환 환자의 병역 판정 절차와 면제 가능성 정리“신경섬유종 진단을 받았는데, 병역은 어떻게 되는 걸까?”질병 진단을 받은 것도 충격인데, 병역 문제가 겹치면 막막함은 두 배입니다. 특히 신경섬유종(NF1)은 희귀 질환이면서도 외형적 증상이나 기능 장애가 사람마다 달라 병역 판정 기준도 단순하지 않습니다.저는 실제로 신경섬유종 진단을 받고, 병역 판정 문제로 군 병원에 문진을 받은 경험이 있습니다.이 글에서는 신경섬유종 환자가 병역 면제를 받을 수 있는지, 병무청 절차는 어떻게 진행되는지, 주의할 점은 무엇인지를 실제 경험과 병역법 자료를 토대로 정리해 보려 합니다.1. 신경섬유종은 병역 면제 사유가 될 수 있다우선 결론부터 말하면,신경섬유종 1형(NF1)은 병..

MRI 검사 전 알아두면 좋은 5가지– 신경섬유종 의심 환자가 처음 경험하는 MRI, 겁먹지 않아도 되는 이유신경섬유종(NF1) 진단을 받으면, 거의 대부분 MRI 촬영을 권유받습니다.처음 이 말을 들었을 때, 저는 "MRI가 뭐지?", "통증은 없을까?", "폐쇄형 기계에 갇히는 건 아닐까?" 같은 걱정이 먼저 들었습니다. 의사는 간단한 검사라고 말했지만, 검색해봐도 실제 경험담은 적고 전문용어만 가득했습니다.이 글에서는 MRI가 왜 필요한지, 어떤 과정을 거치는지, 무엇을 준비해야 하는지에 대해 실제 경험과 함께 정리해보려 합니다. 신경섬유종 의심 또는 진단을 받고 처음 MRI를 찍는 분들에게 준비된 마음을 선물하고자 합니다.1. 왜 MRI를 찍어야 할까?MRI는 '확진'을 위한 것이 아니라 '합병증..

신경섬유종으로 병원 가면 무슨 검사부터 할까?“신경섬유종 같다는 말을 들었습니다.”정확한 병명을 들은 것도 처음이었고, 앞으로 어떤 과정을 겪게 될지 몰라서 두려웠습니다. 인터넷을 아무리 찾아도 의학적 정의나 논문성 정보만 있고, ‘병원에서 실제로 무슨 검사를 받는지’ 알려주는 글은 찾기 힘들었습니다.그래서 이 글에서는 신경섬유종(특히 1형, NF1) 의심 소견을 받았을 때 병원에서 어떤 검사들을 받는지, 저의 실제 경험과 의료진의 설명을 토대로 정리하려 합니다.비슷한 상황에 놓인 분들에게, 이 글이 조금이나마 ‘예상할 수 있는 길’을 보여주는 지도가 되었으면 좋겠습니다.1. 첫 방문은 피부과에서 시작신경섬유종은 대부분 피부 증상이 먼저 드러납니다.저는 등과 팔에 갈색 반점이 점점 늘어나면서 걱정이 되어..

– 신경섬유종(NF1) 진단 과정에서 유전자 검사의 의미와 고민“정확한 진단을 위해 유전자 검사를 추천드립니다.”병원에서 이런 말을 들었을 때, 저는 정중하게 고개를 끄덕이긴 했지만 속으로 수많은 생각이 들었습니다. ‘이걸 정말 꼭 받아야 하나?’, ‘검사 비용은 얼마나 하지?’, ‘결과가 나오면 무슨 변화가 있을까?’신경섬유종 1형(NF1)은 유전성 질환입니다. 하지만 모든 환자가 반드시 유전자 검사를 받는 건 아닙니다. 실제로 저도 병원에서 검사 권유를 받았지만 여러 현실적인 이유로 한동안 고민했습니다.이 글은 NF1 의심 또는 진단을 받고 유전자 검사를 제안받은 분들께,제가 직접 겪은 고민과 정보, 그리고 선택의 기준을 공유하기 위해 씁니다.1. 신경섬유종(NF1)과 유전자 돌연변이NF1은 17번 ..

신경섬유종 1형 진단부터 MRI까지, 내 3개월 기록“왜 내 몸에 점이 이렇게 많지?”처음엔 그냥 그런 줄 알았습니다. 그런데 시간이 지나도 사라지지 않고, 오히려 조금씩 늘어나는 느낌이 들면서 문득 불안해졌습니다. 처음엔 단순한 기미나 잡티라고 생각했지만, 병원을 방문하고 ‘신경섬유종 1형(Neurofibromatosis type 1, NF1)’이라는 말을 들었을 때의 충격은 아직도 생생합니다.1. 처음 느낀 이상 징후어릴 적부터 피부에 갈색 반점이 몇 개 있었지만, 그저 태어날 때 생긴 점이라고만 생각했습니다. 그런데 20대 중반쯤, 어느 날 샤워를 하다 보니 등에 이상한 반점이 많이 늘어났다는 것을 느꼈습니다. 크기도 약간 크고, 색도 조금 더 진해진 듯했습니다.처음엔 대수롭지 않게 생각했지만, 인..