희귀질환검사 2

신경섬유종 환자의 안과 검사 : 리쉬 결절 외에 어떤 걸 확인할까?

신경섬유종 환자의 안과 검사– 리쉬 결절 외에 어떤 걸 확인할까?신경섬유종(NF1)은 피부에 생기는 반점과 결절로 먼저 알려진 질환이지만,사실 진단과 추적 관리에 있어 안과 검사는 매우 중요한 역할을 합니다.특히 어린이나 청소년 환자에게는 시신경과 시력에 영향을 줄 수 있는 병변이 발생할 수 있기 때문에,조기에 발견하고 관리하는 것이 향후 삶의 질을 좌우하기도 합니다.하지만 대부분의 환자와 보호자들은“리쉬 결절(Lisch nodule) 검사만 하는 거 아닌가요?”라고 묻습니다.실제로는 이보다 훨씬 다양한 항목을 체크하고,질환의 진행 여부를 ‘눈을 통해’ 진단하는 중요한 과정이 숨어 있습니다.1. 왜 신경섬유종 진단에 안과 검사가 포함될까?NF1은 신경계 전반에 영향을 미치는 유전 질환입니다.즉, 피부, ..

MRI 검사 전 알아두면 좋은 5가지

MRI 검사 전 알아두면 좋은 5가지– 신경섬유종 의심 환자가 처음 경험하는 MRI, 겁먹지 않아도 되는 이유신경섬유종(NF1) 진단을 받으면, 거의 대부분 MRI 촬영을 권유받습니다.처음 이 말을 들었을 때, 저는 "MRI가 뭐지?", "통증은 없을까?", "폐쇄형 기계에 갇히는 건 아닐까?" 같은 걱정이 먼저 들었습니다. 의사는 간단한 검사라고 말했지만, 검색해봐도 실제 경험담은 적고 전문용어만 가득했습니다.이 글에서는 MRI가 왜 필요한지, 어떤 과정을 거치는지, 무엇을 준비해야 하는지에 대해 실제 경험과 함께 정리해보려 합니다. 신경섬유종 의심 또는 진단을 받고 처음 MRI를 찍는 분들에게 준비된 마음을 선물하고자 합니다.1. 왜 MRI를 찍어야 할까?MRI는 '확진'을 위한 것이 아니라 '합병증..