신경섬유종과 시력: 시신경종양의 증상과 검진 타이밍

 

신경섬유종과 시력

– 시신경종양의 증상과 검진 타이밍에 대한 모든 것

신경섬유종(NF1)은 피부에 생기는 반점이나 결절로 알려져 있지만,
사실 더 중요한 합병증 중 하나는 **‘시신경에 생기는 종양’**입니다.
특히 소아 NF1 환자의 경우 시신경에 생긴 종양(optic pathway glioma)은
초기 증상이 거의 없기 때문에 조기 발견과 정기 검진이 무엇보다 중요합니다.

하지만 시신경종양이 생겼다고 무조건 실명으로 이어지는 것도 아니고,
모든 NF1 환자에게 종양이 생기는 것도 아닙니다.
중요한 것은 누구에게 언제 생길 수 있고, 무엇을 어떻게 검사해야 하는지를 아는 것입니다.

이 글에서는 NF1 환자 및 보호자를 위한
✔ 시신경종양이란 무엇인가?
✔ 어떤 증상이 경고 신호일까?
✔ 정기 검진은 언제부터, 얼마나 자주 받아야 할까?
✔ 치료가 필요한 경우는 어떤 때인가?
를 중심으로 설명하겠습니다.

---

1. 시신경종양이란 무엇인가요?

시신경종양은 의학적으로 optic pathway glioma (OPG) 또는 optic glioma라고 불리며,
시신경을 따라 발생하는 저등급 신경교종(glioma)의 일종입니다.

📌 신경섬유종과의 연관성

• NF1 환자의 약 **15~20%**에서 시신경종양이 발생
• 대부분 6세 이전에 발생하며, 소아기 초기에 집중
• 시신경 자체 또는 시신경교차(chiasm), 시상(thalamus)까지 퍼질 수 있음
• 종양은 악성보다는 느리게 자라는 양성종양에 가까움

---

2. 시신경종양의 증상은 어떤가요?

가장 큰 문제는… 초기에는 거의 증상이 없다는 점입니다.

주요 증상들

증상	설명
시력 저하	특히 한쪽 눈 시력이 갑자기 떨어지거나, 비대칭 발생
사시	눈이 정면을 보지 않고, 특정 방향으로 치우침
안구 돌출	눈이 밖으로 튀어나오는 현상 (proptosis)
눈 주변 통증	시신경 압박으로 인해 발생 가능
색상 구별 이상	빨강-녹색 구별 저하
동공 반응 저하	빛에 대한 동공 반응이 느려지거나 없어짐

📌 특히 어린아이들은 증상을 표현하지 못하므로,
부모가 아이의 눈동자 방향, 눈 비비는 습관, 책을 가까이 보는 행동 등을 잘 관찰해야 합니다.

---

3. 언제부터 검진을 받아야 할까요?

NF1 진단을 받은 아이는
생후 1년 이내에 안과 검진을 처음 받고,
이후에는 정기적인 시력 검사를 받아야 합니다.

검진 권장 주기 (대한소아안과학회 기준):

• 생후 6~12개월: 첫 안과 진료
• 1~7세: 연 1회 정기 안과검진 (사시 검사, 시력검사, 세극등 검사 포함)
• 7세 이후: 1~2년에 1회 정기 검진 (증상 있으면 즉시 내원)

📌 특히 6세 이전이 고위험 시기입니다.
→ 이 시기에는 증상 없어도 MRI 검사 병행이 권장되기도 합니다.

---

4. 어떤 검사를 받게 되나요?

✅ 세극등 검사 (Lisch 결절 확인)

• 홍채에 나타나는 갈색 점 확인 (NF1 진단 보조용)

✅ 시력검사 (Visual Acuity Test)

• 양쪽 시력 측정, 시력 비대칭 여부 확인
• 소아는 시력 표현이 어려우므로 그림판 활용

✅ 사시 검사 (Cover-Uncover Test)

• 눈의 위치와 움직임 이상 확인
• 사시가 생기면 즉시 MRI 권유됨

✅ MRI (자기공명영상)

• 시신경종양이 의심되면 시행
• 뇌, 시신경, 시신경교차 영역까지 촬영
• 마취가 필요한 경우도 있으므로 소아 MRI는 대학병원에서 예약 필요

📌 MRI는 진단뿐 아니라
종양의 진행 여부를 추적하는 데 핵심적인 역할을 합니다.

---

5. 시신경종양이 있다고 해서 무조건 치료하나요?

그렇지 않습니다.
NF1에서의 시신경종양은 대부분 천천히 자라며, 특별한 증상이 없는 경우도 많습니다.

치료가 필요한 경우

• 시력이 급격히 떨어지는 경우
• 사시가 악화되거나 안구 돌출이 심해질 때
• MRI에서 종양의 크기가 빠르게 증가할 때

치료 방법

치료	설명
관찰 (Wait and See)	가장 일반적, 6개월~1년 간격으로 MRI 추적
항암치료 (화학요법)	시력 보호를 위해 진행 (보통 방사선치료는 피함)
수술	드물게 시행, 종양이 안구를 심하게 압박하거나, 통증 유발 시 고려

📌 방사선 치료는 장기적인 부작용 위험 때문에
소아 NF1 환자에게는 거의 사용되지 않습니다.

---

6. 보호자가 알아야 할 3가지 핵심 정리

① 조기 발견이 곧 ‘시력 보존’

→ 초기에는 증상이 없기 때문에, 정기 검진이 시력 보존의 유일한 방법

② MRI는 시기와 대상 구분해서

→ 모든 NF1 환자가 MRI를 자주 찍을 필요는 없음
→ 사시, 시력 저하, 안구 돌출 등 증상이 있을 때 우선 시행

③ 치료보다 중요한 건 ‘관찰의 지속성’

→ 치료를 하지 않더라도 꾸준한 추적관찰이 더 중요할 수 있음

---

7. 결론: 시신경을 지키는 일은 ‘꾸준한 관심’에서 시작됩니다

NF1은 단지 피부에 점이 생기는 병이 아니라,
우리의 눈과 시력에도 영향을 줄 수 있는 질환입니다.

✔ 시신경종양은 흔하지 않지만, 결코 드물지도 않습니다.
✔ 증상이 없다고 안심하지 말고,
✔ 정기적인 검진과 꾸준한 관찰로 아이의 시력과 미래를 지켜주세요.

“보이지 않는다고 없는 게 아닙니다.
보일 때쯤엔 이미 늦을 수도 있습니다.”