신경섬유종 2형(NF2)과 1형(NF1)은 어떻게 다른가요?

 

신경섬유종 2형(NF2)과 1형(NF1)은 어떻게 다른가요?

– 같은 병처럼 보이지만, 완전히 다른 질환입니다

신경섬유종을 검색하다 보면 **1형(NF1)**과 **2형(NF2)**이라는 용어가 자주 등장합니다.
“나는 NF1이라는데, NF2는 뭐지?”, “둘 다 유전병이라던데 같은 병 아닌가?”
처음 진단을 받거나 가족 중 환자가 있을 경우, 이 둘의 차이를 명확히 아는 것은 매우 중요합니다.

이 글은 NF1과 NF2의 핵심적인 차이점과 공통점을 쉽게 비교하고,
각각의 특징을 잘 이해할 수 있도록 구성했습니다.
자신이나 가족이 진단을 받았거나, 두 질환이 헷갈리는 분들에게 도움이 되었으면 합니다.

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1. NF1과 NF2는 이름만 비슷한 ‘완전히 다른 질환’

신경섬유종이라는 이름 때문에 많은 사람들이 **NF1과 NF2를 동일한 병의 아형(하위 유형)**이라고 오해하지만,
실제로는 전혀 다른 유전자, 다른 증상, 다른 진단 기준을 가진 완전히 다른 질환입니다.

비교 요약

항목 NF1 (1형) NF2 (2형)

유전자	NF1 (17번 염색체)	NF2 (22번 염색체)
단백질	뉴로피브로민 (Tumor suppressor)	메르린 (Merlin)
주된 증상	피부 반점, 말초신경 결절, 골격 이상	청력 손실, 이명, 뇌/척수 종양
진단 시기	주로 어린 시절	청소년기~성인 초기에 진단
유병률	약 1/3,000명	약 1/25,000명 (10배 희귀)
유전 방식	상염색체 우성	상염색체 우성
발병 위치	피부, 말초신경	중추신경 (뇌/척수)

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2. NF1: 가장 흔한 형태의 신경섬유종

신경섬유종 1형은 전체 신경섬유종 환자의 약 90% 이상을 차지하는 가장 흔한 유형입니다.

주요 특징

• 밀크커피색 반점 (café-au-lait spots)
• 피부 결절 (Neurofibroma)
• 겨드랑이/사타구니 색소침착
• 척추측만증, 장골 이상 등의 골격계 문제
• 홍채에 리쉬 결절 (Lisch nodules)

이러한 증상들은 유아기나 아동기 초반에 이미 나타나기 시작하며,
경과 관찰 중심으로 관리가 이뤄집니다.

NF1 환자가 자주 받는 검사

• MRI (뇌, 척수)
• 피부 진찰
• 안과 검사
• 유전자 검사

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3. NF2: 훨씬 희귀하지만, 더 위험할 수 있는 질환

신경섬유종 2형은 **NF2 유전자 돌연변이(22번 염색체)**로 인해 발생하며,
가장 대표적인 특징은 **청신경종(Vestibular Schwannoma)**입니다.

주요 증상

• 양측성 청신경종 → 양쪽 귀에 종양 발생
• 청력 저하, 이명, 어지럼증, 균형감각 상실
• 척수나 뇌에 생기는 슈반종, 수막종, 신경초종
• 피부 증상은 거의 없음

NF2는 성장기나 성인 초기에 진단되는 경우가 많으며,
조기에 발견하지 못하면 청력 상실로 이어질 수 있어 조기 진단이 특히 중요합니다.

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4. 유전 방식은 같지만, 유전 확률과 영향은 다르다

NF1과 NF2 모두 상염색체 우성 유전 질환입니다.
즉, 부모 중 한 명이 유전자를 가지고 있다면 자녀에게 50% 확률로 유전될 수 있습니다.

하지만…

• **NF1은 자발 돌연변이 발생률이 약 50%**로, 가족력 없이도 생기는 경우가 많습니다.
• NF2는 유전 가족력 비율이 상대적으로 더 높고, 종양 진행 속도가 빠른 편입니다.

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5. 나에게 해당되는 유형은 어떻게 알 수 있을까?

자신이 신경섬유종 진단을 받았을 때, NF1인지 NF2인지 혼동할 수 있습니다.
아래는 병원에서 확인하는 기준입니다:

NF1 진단 기준 (2개 이상 해당 시 진단)

• 밀크커피색 반점 ≥6개 (직경 5mm 이상)
• 신경섬유종 ≥2개 이상 또는 플렉스형 1개
• 겨드랑이/사타구니 주근깨
• 홍채 리쉬 결절 ≥2개
• 골격 이상 (척추측만 등)
• 1촌 직계 가족 중 NF1 확진자
• 시신경 교종

NF2 진단 기준

• 양측성 청신경종(가장 강력한 단서)
• NF2 가족력이 있으면서, 신경계 종양 1개 이상
• 청력 손실 + MRI상 슈반종/수막종/신경초종
• 피부 증상은 거의 없음

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6. 치료 및 관리 방향의 차이

항목 NF1 NF2

관리 중심	피부, 골격, 경과 관찰	뇌/척수, 청신경종 제거 또는 방사선 치료
치료 우선순위	기능 유지 및 미용적 관리	종양의 크기/위치에 따라 수술 또는 감마나이프 등
검사 빈도	연 1회 경과관찰 (MRI/안과)	종양 위치에 따라 정기적 MRI 필수

NF2는 청력, 생명, 신경 기능에 직접 영향을 줄 수 있는 뇌/척수 종양과 관련되어 있어
보다 적극적인 치료와 추적관찰이 필요합니다.

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7. 내가 가진 것이 NF1이라면, NF2로 바뀔 수도 있을까?

아닙니다.

NF1과 NF2는 각각 다른 유전자의 돌연변이로 발생하는 질환이므로
한 사람이 둘 다를 동시에 가지는 경우는 극히 드뭅니다.

즉,

• NF1 환자가 NF2로 전환되는 일은 없고,
• NF2 환자가 NF1 증상을 갖게 되는 경우도 거의 없습니다.

단, 일부 ‘신경피부증후군’ 또는 ‘혼합형 증후군’은 극히 드문 예외 사례로,
두 질환을 구분하기 어려운 모호한 유전자 돌연변이일 수 있으나 이는 전문 유전자 분석을 통해 진단됩니다.

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8. 결론: 이름은 비슷하지만, 완전히 다르다

신경섬유종 1형과 2형은 이름은 비슷해도
유전자, 증상, 발병 시기, 검사 방법, 치료 전략 모두 완전히 다른 질환입니다.

간단히 요약하면:

• NF1: 피부 중심, 어린 시절 발병, 비교적 완만한 경과
• NF2: 뇌신경 중심, 청소년~성인기 발병, 청력 상실 위험

자신의 진단명이 NF1인지 NF2인지 정확히 알고 있어야
앞으로 어떤 검사를 받을지, 어떤 치료를 준비해야 할지 방향을 잡을 수 있습니다.